Qu’est-ce qu’un test moléculaire ?

La prescription de certains traitements de médecine de précision est conditionnée par la présence d’anomalies moléculaires spécifiques. Seuls les patients présentant une anomalie moléculaire donnée dans leur tumeur, identifiée par un test moléculaire, se verront prescrire le traitement correspondant.

Un test moléculaire vise à détecter d’éventuelles anomalies ou altérations moléculaires dans la tumeur d’un patient. Ces anomalies peuvent se présenter sous la forme de:

• mutations : modification de la séquence d’un gène (par exemple, mutation du gène BRAF dans le mélanome ou mutation du gène EGFR dans le cancer du poumon) ;
  
  

• translocations : déplacement d’un fragment d’un chromosome sur un autre chromosome ou échange de fragments chromosomiques entre des chromosomes différents (par exemple, translocation BCR-ABL dans la leucémie myéloïde chronique ou translocation du gène ALK dans le cancer du poumon);
  
  

• amplifications : augmentation anormale du nombre de copies du gène dans la cellule (par exemple, amplification du gène HER2 dans les cancers du sein et de l’estomac);
  
  

• délétions/insertions : suppression/ajout d’un fragment d’ADN.