Plateformes de génétique moléculaire : missions et localisation

L’analyse des biomarqueurs de génétique somatique

Cette analyse est aujourd’hui indispensable pour le diagnostic, la classification, le choix et la surveillance du traitement d’un nombre croissant de cancers.

Les plateformes réalisent les tests moléculaires :

• déterminant l’accès à une thérapie ciblée ;
• orientant le processus diagnostique ;
• participant au diagnostic en complémentarité de paramètres cliniques, morphologiques, biologiques ;
• orientant la stratégie de traitement du patient ;
• permettant le suivi de la maladie résiduelle.

Actuellement, plus de 30 thérapies ciblées sont associées à un biomarqueur moléculaire.

Le déploiement du Next Generation Sequencing

De nombreuses molécules ciblant des altérations moléculaires spécifiques sont en phase de développement clinique. En conséquence, le choix du traitement des patients est de plus en plus orienté par le résultat de la détermination d'un panel de biomarqueurs spécifique à chaque localisation tumorale.

Les plateformes de génétique moléculaire françaises ont amorcé un virage technologique visant à adopter des technologies permettant de multiplexer les analyses, et en particulier les nouvelles technologies de séquençage NGS (Next Generation Sequencing). Ces technologies permettent d’analyser simultanément un grand nombre de gènes mais leur adoption dans le cadre de l’activité diagnostique impose d’assurer une qualité optimale des examens.

Afin d'accompagner les plateformes dans ces évolutions technologiques, l'Institut a mis en place un soutien spécifique pour aider à la structuration des laboratoires et au développement des compétences nouvelles nécessaires. Ces financements ont permis le transfert vers le NGS d’une part significative de l’activité des plateformes de génétique moléculaires à partir de 2015. En 2016, 83 000 patients ont bénéficié d’un test pour l’accès à une thérapie ciblée et 35 000 tests ont réalisés par NGS.

Une liste minimale de gènes pour les analyses de tumeurs par NGS, définie par un groupe d'experts coordonnés par l'Institut, recense par ailleurs les gènes dont l'analyse peut avoir un impact important dans la prise en charge des patients.

L’implémentation du NGS ciblé en routine clinique, ainsi que la multiplication des programmes de screening moléculaire sur des panels plus larges développés dans de nombreux centres, ont également amené l’Institut à élaborer et diffuser une liste des essais cliniques ouverts dans les centres labellisés de phase précoce (CLIP²) ayant la présence/la recherche d’un biomarqueur donné comme critère d’inclusion. L’objectif est de favoriser l’accès des patients concernés à ces essais.

Localisation des plateformes

Les plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers ont pour vocation de réaliser des tests moléculaires innovants pour l'ensemble des patients de la région, quel que soit l'établissement où ils sont pris en charge : CHU, CLCC, CH, établissements privés.

L'objectif est d'organiser un maillage territorial suffisant pour que les prélèvements tumoraux parvenant dans les laboratoires habituels d'anatomopathologie ou d'hématocytologie puissent être pris en charge rapidement dans une plateforme avec laquelle il existe des liens organisés.

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