Oncogénétique et patients à risque : des programmes interrégionaux pour un suivi adapté
Les personnes porteuses d'une altération d'un gène de prédisposition ou les personnes présentant un risque très élevé de cancer sans anomalie génétique identifiée doivent pouvoir bénéficier, tout au long de leur vie, d'un suivi personnalisé, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive. Ce suivi est nécessairement pluridisciplinaire, rendant indispensable la formalisation de liens structurés entre l'ensemble des acteurs concernés : oncogénéticiens, oncologues, gynécologues, radiologues, gastroentérologues, chirurgiens, psychologues… Il est coordonné par 17 programmes régionaux ou interrégionaux.
Programmes de suivi
Les programmes de suivi en oncogénétique ont été mis en place par l’Institut national du cancer pour partie en 2009 (expériences pilotes) puis en 2012 (déploiement national).
Ils doivent mener quatre missions principales :
- mettre en place un suivi individualisé des personnes prédisposées héréditairement au cancer ;
- coordonner ce suivi sur le plan régional, voire interrégional ;
- assurer l’accès aux compétences multidisciplinaires, soit en interne, au sein des établissements associés au programme (INT), soit à l’extérieur (EXT), soit de façon alternée interne/externe (ALT), selon le souhait de la personne ou selon la logique d’organisation régionale ;
- assurer une activité de recours et d’expertise pour les cas difficiles.
Carte de France des 17 programmes de suivi en oncogénétique
Télécharger la carte de France des programmes de suivi et les établissements associés à chaque programme :
Oncogénétique suivi - Carte de France des programmes - 2018 - PDF 345,15 ko
Déroulement général du suivi
Déroulement général du suivi en oncogénétique
Élaboration et remise du programme personnalisé de suivi (PPS)
Le suivi des personnes à risque très élevé de cancer nouvellement identifiées est discuté lors de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) dédiées à la définition des PPS qui sont ensuite présentés au décours d’une consultation d’annonce du résultat. D’autres documents peuvent alors être remis à la personne (plaquette d’information sur les prédispositions génétiques, livret de présentation du programme, carnet personnalisé de suivi…) et, si elle accepte que son suivi soit coordonné par le programme, un consentement spécifique est signé à l’issue de cette consultation ou après un délai de réflexion.
Informatisation des données et lancement du suivi
La signature du consentement par la personne marque le début réel de son suivi coordonné par le programme. L’enregistrement de son dossier au sein du logiciel d’aide au suivi permet alors d’enclencher une cascade d’événements (rappel des rendez-vous, messages d’alerte, relances…) contribuant à s’assurer que la surveillance est conforme aux recommandations du PPS (examens pratiqués, dates de réalisation, fréquences…).
Suivi en interne
Si la personne souhaite être suivie en interne (au sein des établissements associés au programme), elle doit pouvoir bénéficier d’une prise en charge :
- multidisciplinaire, impliquant l’ensemble des partenaires susceptibles d’être sollicités dans le cadre du suivi ;
- facilitée, sur une seule journée et à un seul endroit lorsque possible.
Dans cette optique, les programmes ont généralement mis en place les mesures suivantes :
- instauration de fonctionnements conjoints entre les différents services impliqués dans le suivi ;
- création d'un secrétariat unique ou d'un centre de suivi garantissant une planification centralisée et coordonnée des consultations et examens ;
- création d’un guichet unique (unité de lieu) facilitant l’accès de la personne aux compétences multidisciplinaires ;
- programmation, lorsque possible, des examens et de la consultation de suivi sur une seule journée ou sur deux jours (unité de temps).
Suivi à l’extérieur
La personne peut également décider d’être suivie à l’extérieur des établissements associés au programme, à proximité de son lieu de résidence. Dans ce contexte, le programme a pour objectif de structurer un réseau de professionnels (gynécologues, gastroentérologues et radiologues, principalement) exerçant en ville ou au sein d’établissements de santé publics ou privés.
Pour assurer un accès équitable aux compétences multidisciplinaires à l’ensemble des personnes suivies, que ce soit en interne ou à l’extérieur, les programmes doivent inciter les professionnels affiliés à pratiquer des honoraires conventionnés et à respecter les critères d’assurance qualité préconisés par les recommandations de surveillance.
Recueil des résultats des examens de suivi
Une fois le suivi de la personne effectué, le programme doit assurer le recueil de ses résultats d’examens. Différentes modalités de récupération des données peuvent être proposées, particulièrement lorsque le suivi se fait à l’extérieur : sollicitation directe de la personne suivie, concours/contact du médecin référent désigné, proposition éventuelle d’une consultation de synthèse.
Les logiciels d’aide au suivi, capables d’émettre des messages d’alerte lorsque les résultats des examens n’ont pas été reçus (suivi non réalisé ou données non transmises), permettent de relancer la personne et/ou son médecin référent selon une périodicité prédéfinie, par différents moyens (courriers, emails via une messagerie sécurisée, appels téléphoniques…).
À la réception des comptes rendus, les items du dossier de la personne qui concernent la qualité et les résultats des examens pratiqués sont complétés :
- si le suivi est conforme, alors les prochains examens sont automatiquement programmés en respectant la périodicité définie au sein du PPS ;
- si des événements intercurrents sont survenus (surveillance radiologique particulière, grossesse, cancer de l’intervalle) ou si une chirurgie préventive a été réalisée, alors le suivi est de nouveau discuté lors d’une RCP et le PPS est éventuellement actualisé.
Télécharger le schéma et sa description :
Oncogénétique suivi - Déroulement général - 2017 - PDF 380,79 ko
Données d'activité des programmes de suivi
Les programmes de suivi font l'objet d'une synthèse ajoutée tous les deux ans à la synthèse annuelle "oncogénétique".
Oncogénétique en 2020 - Consultations & laboratoires, suivi en 2019 et 2020
Surveillance et chirurgie préventive
Le schéma thérapeutique et préventif d’une personne atteinte de cancer (cas index) peut être modifié en cas d'une altération d'un gène de prédisposition identifiée ou si un risque très élevé de cancer (sans anomalie génétique identifiée) est établi.
Au-delà d’un suivi à des fins de diagnostic précoce, les apparentés indemnes chez lesquels une altération a été identifiée peuvent faire le choix, en concertation avec une équipe pluridisciplinaire et après un temps de réflexion, d’une chirurgie préventive.
En 2009, l’Institut national du cancer a coordonné la production de recommandations sur la chirurgie préventive des cancers chez les personnes ayant une prédisposition génétique, notamment les femmes porteuses d’une altération BRCA, complétées par des recommandations spécifiques sur la gestion du risque de cancer du sein et des annexes (ovaire ou trompes) chez ces femmes. En 2013, en raison de nouvelles données mettant en évidence une radiosensibilité accrue chez ces femmes porteuses d'altérations BRCA, l’Institut national du cancer a décidé de procéder à l’actualisation des recommandations sur les modalités de surveillance de ces femmes.
Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque
Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique
Expertise MUTYH
La polypose associée au gène MUTYH (MAP), décrite en 2002, est une affection liée à des altérations constitutionnelles bi-alléliques de ce gène. Sa transmission autosomique récessive l'oppose à la polypose adénomateuse familiale (PAF) liée à une altération constitutionnelle du gène APC et de transmission autosomique dominante. Bien que la polypose associée à MUTYH présente quelques particularités phénotypiques, le spectre d'expression de ces deux affections est partiellement chevauchant, ce qui peut poser des problèmes de reconnaissance.
Un article paru en 2020 dans l'European Journal of Medical Genetics met à jour les recommandations de l'Institut éditées en 2011 sur la polypose associée aux altérations bi-alléliques du gène MUTYH.
Consulter les recommandations de l'Institut émises en 2011 : Synthèse de l'expertise - La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
