Recurrent SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary
Menée sur plusieurs cohortes de patientes atteintes d'un carcinome hypercalcémiant à petites cellules de l'ovaire, ces trois études identifient la présence fréquente de mutations somatiques et constitutionnelles du gène SMARCA4
Nature Genetics, sous presse, 2014, résumé
Résumé en anglais
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare, highly aggressive form of ovarian cancer primarily diagnosed in young women. We identified inactivating biallelic SMARCA4 mutations in 100% of the 12 SCCOHT tumors examined. Protein studies confirmed loss of SMARCA4 expression, suggesting a key role for the SWI/SNF chromatin-remodeling complex in SCCOHT.
