Recurrent somatic mutation of FAT1 in multiple human cancers leads to aberrant Wnt activation

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 39 patients atteints d'un glioblastome multiforme, 39 patients atteints d'un carcinome du côlon et 60 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou, cette étude identifie la présence récurrente de mutations du gène FAT1 en association avec l'activation de la signalisation Wnt et la survie des patients

Nature Genetics, sous presse, 2013, résumé

Résumé en anglais

Aberrant Wnt signaling can drive cancer development. In many cancer types, the genetic basis of Wnt pathway activation remains incompletely understood. Here, we report recurrent somatic mutations of the Drosophila melanogaster tumor suppressor–related gene FAT1 in glioblastoma (20.5%), colorectal cancer (7.7%), and head and neck cancer (6.7%). FAT1 encodes a cadherin-like protein, which we found is able to potently suppress cancer cell growth in vitro and in vivo by binding