Inhibiteurs de PARP : parcours des patients en génétique oncologique
L’olaparib est le premier inhibiteur de PARP à avoir obtenu une AMM européenne. Il est destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. Les trois principaux parcours de ces patientes en génétique oncologique, conditionnant la prescription d’olaparib, ont été détaillés dans un rapport de l’Institut publié en février 2017.
Premier inhibiteur de PARP à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne, l’olaparib peut être prescrit en traitement d’entretien (après au moins deux lignes de chimiothérapies à base de platine) à des patientes sensibles au platine et porteuses d’une mutation BRCA.
La fréquence élevée de ces mutations dans les cancers de l’ovaire ainsi que le caractère constitutionnel de la majorité d’entre elles confèrent une portée familiale majeure aux tests génétiques BRCA à mettre en œuvre.
Ainsi, une consultation d’oncogénétique est préconisée, dès le diagnostic initial, pour toute nouvelle patiente atteinte d’un cancer de l’ovaire afin qu’elle soit informée des répercussions personnelles et familiales potentielles des résultats des tests génétiques BRCA. Cette préconisation s’applique également aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire, en situation de rechute, et pour lesquelles la consultation d’oncogénétique n’a pas été réalisée.
Le pronostic du cancer de l’ovaire est sombre : peu d’alternatives médicamenteuses sont disponibles pour les nouvelles patientes qui en sont atteintes chaque année et l’efficacité des anticancéreux disponibles est limitée. Dans ce contexte, il est essentiel de conforter l’accès à de nouvelles alternatives thérapeutiques.
En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique sont distingués :
Situation 1 : recherche du statut BRCA au moment du diagnostic
(statuts BRCA, constitutionnel et tumoral, inconnus)
- Consultation d’oncogénétique : préconisée pour toutes les patientes nouvellement diagnostiquées ;
- Stratégie d’analyse : examen en génétique constitutionnelle dans un premier temps, examen en génétique tumorale dans un second temps et si nécessaire (en l’absence de détection d’une altération constitutionnelle BRCA) ;
- Résultats : annonce du résultat de génétique constitutionnelle par l’équipe d’oncogénétique, envoi de l’ensemble des résultats au clinicien en charge de la patiente ;
- Délai global : 6 mois maximum.
Schéma du parcours des patientes en génétique oncologique au moment du diagnostic
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Situation 2 : recherche du statut BRCA en cas de rechute
(statuts BRCA, constitutionnel et tumoral, inconnus)
- Consultation d’oncogénétique : préconisée pour toutes les patientes en situation de rechute (lorsque les statuts BRCA, constitutionnel et tumoral, sont inconnus), selon des modalités adaptées à l’état de santé de la patiente et à son lieu de prise en charge ;
- Stratégie d’analyse : examens simultanés en génétique constitutionnelle et tumorale ;
- Résultats : annonce du résultat de génétique constitutionnelle par l’équipe d’oncogénétique, envoi de l’ensemble des résultats au clinicien en charge de la patiente;
- Délai global : 2 mois maximum.
Schéma du parcours des patientes en génétique oncologique au moment de la rechute
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Situation 3 : recherche du statut BRCA en cas de rechute
(statut BRCA tumoral inconnu)
- Consultation d’oncogénétique : non préconisée ;
- Stratégie d’analyse : examen en génétique tumorale uniquement ;
- Résultats : envoi des résultats de génétique tumorale au clinicien en charge de la patiente ;
- Délai global : 2 mois maximum.
Inhibiteurs de PARP : préconisations pour un parcours en génétique oncologique
